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Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet fue inicialmente descrito por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet, en 1978, como “epilepsia mioclónica severa de la infancia”. En 1991 se reconoció como síndrome de Dravet y en 2001 se confirmó que es de origen genético.

El síndrome de Dravet es una forma rara y grave de epilepsia que afecta a aproximadamente 1 de cada 15,700 personas. Se caracteriza por convulsiones frecuentes e incapacitantes, que a menudo comienzan en el primer año de vida. El síndrome de Dravet es causado por una mutación genética y es difícil de tratar con los medicamentos antiepilépticos convencionales.


Causas del síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es causado por una mutación genética en el gen SCN1A, que es responsable de la producción de una proteína necesaria para la función adecuada de las células nerviosas en el cerebro. Esta mutación causa una disfunción en la comunicación entre las células nerviosas, lo que puede provocar convulsiones y otros síntomas asociados con el síndrome de Dravet. Cabe destacar que la mayoría de los casos de síndrome de Dravet son esporádicos, lo que significa que la mutación genética no se hereda de los padres y ocurre de manera aleatoria. Sin embargo, en algunos casos, el síndrome de Dravet puede ser heredado de uno o ambos padres que tienen la mutación genética.

Síntomas del síndrome de Dravet

Los síntomas del síndrome de Dravet pueden variar de una persona a otra, pero la mayoría de las personas experimentan convulsiones frecuentes e intensas que pueden durar varios minutos. Las convulsiones a menudo comienzan en el primer año de vida y se caracterizan por sacudidas involuntarias de todo el cuerpo, pérdida de conciencia y dificultad para respirar. Además de las convulsiones, muchas personas con síndrome de Dravet también experimentan retrasos en el desarrollo, problemas de equilibrio y coordinación, dificultades de aprendizaje y trastornos del sueño.


Diagnóstico del síndrome de Dravet

El diagnóstico del síndrome de Dravet se basa en una combinación de factores, que incluyen la historia clínica del paciente, los síntomas que presenta y pruebas médicas especializadas. En primer lugar, el médico revisará la historia clínica del paciente y los síntomas que ha experimentado, especialmente las convulsiones que pueden durar más de 5 minutos o que ocurren con frecuencia. Además, el médico también revisará los antecedentes familiares de epilepsia y otros trastornos neurológicos. En segundo lugar, se realizarán pruebas médicas especializadas, como un electroencefalograma (EEG), una resonancia magnética (RM) y análisis genéticos, para descartar otras causas posibles de las convulsiones. Finalmente, el médico considerará los criterios diagnósticos establecidos para el síndrome de Dravet, que incluyen las características clínicas específicas, como la edad de inicio de las convulsiones, el tipo y la frecuencia de las convulsiones, así como la presencia de otros síntomas, como retraso en el desarrollo y problemas de coordinación. Es importante que el diagnóstico del síndrome de Dravet sea realizado por un equipo médico especializado en el manejo de trastornos neurológicos, ya que se trata de una enfermedad rara y compleja que requiere una evaluación minuciosa y un tratamiento personalizado.

Tratamiento del síndrome de Dravet

No existe una cura para el síndrome de Dravet, pero hay varias opciones de tratamiento disponibles para ayudar a controlar las convulsiones y mejorar la calidad de vida. Los medicamentos antiepilépticos convencionales suelen ser ineficaces para el síndrome de Dravet, pero hay varios medicamentos diseñados específicamente para tratar este trastorno. Además de los medicamentos, la terapia ocupacional, la fisioterapia y la terapia del habla pueden ayudar a abordar los problemas de desarrollo asociados con el síndrome de Dravet. Los dispositivos de asistencia, como los dispositivos de comunicación y los dispositivos de ayuda para la movilidad, también pueden mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Dravet.

Conclusiones y recomendaciones

El síndrome de Dravet es una forma rara y grave de epilepsia que puede afectar gravemente la calidad de vida de una persona. Si usted o alguien que conoce tiene síntomas de síndrome de Dravet, es importante buscar atención médica de inmediato. Con el tratamiento adecuado y la atención integral, las personas con síndrome de Dravet pueden llevar una vida satisfactoria y plena. Es fundamental contar con el apoyo de un equipo médico especializado en el manejo del síndrome de Dravet y en el seguimiento de la evolución del paciente. Es importante destacar que el síndrome de Dravet es una enfermedad compleja y cada caso puede presentar características únicas. Por ello, es necesario personalizar el tratamiento y adaptarlo a las necesidades de cada paciente, siempre bajo la supervisión de un equipo médico experto en el manejo de esta enfermedad. En definitiva, aunque el síndrome de Dravet es una enfermedad rara y grave, con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden llevar una vida plena y satisfactoria. Es fundamental contar con un equipo médico experto en el manejo de esta enfermedad para lograr una atención integral y personalizada que permita mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Fuente: Dr. Ángel Sergio Córdova López es médico especialista en Neurología y Epileptología por el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía por la Secretaría de Salud. Es adscrito al servicio de Neurología en el Hospital Español desde 1995, así como en la Clínica Eugenio Sué.


Fotos: Internet / Centro Aura


Los contenidos de La Mente es Maravillosa se redactan solo para fines informativos y educativos. No sustituyen el diagnóstico, el consejo o el tratamiento de un profesional. Ante cualquier duda, es recomendable la consulta con un especialista de confianza.



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